Ανδρική Υπογονιμότητα και Ινοκυστική Νόσος
Παρασκευή 30 Δεκεμβρίου 2016
ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ
Υπογονιμότητα είναι η ανικανότητα ενός σεξουαλικά ενεργού ζεύγους να επιτύχει εγκυμοσύνη στη διάρκεια ενός έτους ελεύθερων σεξουαλικών επαφών (WHO, 2000). Στο 40% των περιπτώσεων το αίτιο της υπογονιμότητας οφείλεται στον άνδρα, στο 40% οφείλεται στη γυναίκα ενώ υπάρχει ένα ποσοστό 20% όπου τα αίτια δεν είναι αναγνωρισμένα.
Σήμερα, πολλά ζευγάρια καταφεύγουν στην εξωσωματική γονιμοποίηση ώστε να μπορέσουν να τεκνοποιήσουν. Στις περιπτώσεις αυτές υπογόνιμων ζευγαριών, προκειμένουν να αποφευχθεί ο κίνδυνος απόκτησης απογόνου με γενετικό νόσημα ή συγγενείς ανωμαλίες, θα πρέπει να παραχωρείται γενετική συμβουλευτική με σκοπό τον έγκαιρο προγραμματισμό των ειδικών γενετικών διαγνωστικών δοκιμασιών.
Γενετική Εκτίμηση
Ένας σημαντικός αριθμός διαταραχών της ανδρικής υπογονιμότητας, η οποία περιγράφεται και ως ιδιοπαθής ανδρική υπογονιμότητα, έχει στην ουσία γενετικό υπόβαθρο. Η λήψη του οικογενειακού ιστορικού και η ανάλυση του καρυοτύπου αποκαλύπτουν μερικές από τις διαταραχές αυτές. Αυτή η προσέγγιση είναι πολύ σημαντική για τη μετέπειτα διαδικασία της ενδοκυτταροπλασματικής έγχυσης σπέρματος (ICSI), διότι οι διαταραχές γονιμότητας και οι πιθανές γενετικές ανωμαλίες μπορούν να μεταφερθούν στους απογόνους.
Άνδρες με υπογονιμότητα, λόγω συγγενούς αμφοτερόπλευρης απουσίας σπερματικών πόρων (CBAVD), έχουν πιθανότητα ~60-70% να φέρουν μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR της ινοκυστικής νόσου. Στην περίπτωση αυτή πρέπει εγκαίρως να γίνει μοριακή ανάλυση του γονιδίου CFTR και στη μέλλουσα μητέρα προκειμένου να ληφθεί εγκαίρως γενετική συμβουλευτική ανάλογα με το αποτέλεσμα.
ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ
Η ινοκυστική νόσος κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Όταν είναι φορείς και οι δύο γονείς, οι πιθανότητες να πάσχει κάθε παιδί τους είναι 25%. Εκτιμάται ότι κάθε χρόνο γεννιούνται 1 στα 2000-2500 παιδιά με ινοκυστική νόσο στην Ελλάδα, ενώ το 4-5% είναι φορείς. Μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR (γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης) προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλόμενων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων (ίνωση) και την τελική ανεπάρκειά τους.
Προκειμένου να αποφευχθεί η γέννηση πάσχοντος από την πολύ σοβαρή νόσο, προτείνεται στους γονείς ο προγεννητικός ή προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για την ινοκυστική νόσο.
Γενετική Εκτίμηση
Ένας σημαντικός αριθμός διαταραχών της ανδρικής υπογονιμότητας, η οποία περιγράφεται και ως ιδιοπαθής ανδρική υπογονιμότητα, έχει στην ουσία γενετικό υπόβαθρο. Η λήψη του οικογενειακού ιστορικού και η ανάλυση του καρυοτύπου αποκαλύπτουν μερικές από τις διαταραχές αυτές. Αυτή η προσέγγιση είναι πολύ σημαντική για τη μετέπειτα διαδικασία της ενδοκυτταροπλασματικής έγχυσης σπέρματος (ICSI), διότι οι διαταραχές γονιμότητας και οι πιθανές γενετικές ανωμαλίες μπορούν να μεταφερθούν στους απογόνους.
Άνδρες με υπογονιμότητα, λόγω συγγενούς αμφοτερόπλευρης απουσίας σπερματικών πόρων (CBAVD), έχουν πιθανότητα ~60-70% να φέρουν μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR της ινοκυστικής νόσου. Στην περίπτωση αυτή πρέπει εγκαίρως να γίνει μοριακή ανάλυση του γονιδίου CFTR και στη μέλλουσα μητέρα προκειμένου να ληφθεί εγκαίρως γενετική συμβουλευτική ανάλογα με το αποτέλεσμα.
ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ
Η ινοκυστική νόσος κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Όταν είναι φορείς και οι δύο γονείς, οι πιθανότητες να πάσχει κάθε παιδί τους είναι 25%. Εκτιμάται ότι κάθε χρόνο γεννιούνται 1 στα 2000-2500 παιδιά με ινοκυστική νόσο στην Ελλάδα, ενώ το 4-5% είναι φορείς. Μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR (γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης) προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλόμενων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων (ίνωση) και την τελική ανεπάρκειά τους.
Προκειμένου να αποφευχθεί η γέννηση πάσχοντος από την πολύ σοβαρή νόσο, προτείνεται στους γονείς ο προγεννητικός ή προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για την ινοκυστική νόσο.